揭示染色質(zhì)結(jié)構(gòu)蛋白CTCF-R567W點(diǎn)突變導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙的分子機(jī)制

該研究綜合運(yùn)用小鼠模型和人源類(lèi)器官模型，揭示了染色質(zhì)架構(gòu)蛋白CTCF的R567W點(diǎn)突變通過(guò)調(diào)控CTCF在染色質(zhì)上的結(jié)合和局部三維基因組結(jié)構(gòu)，進(jìn)而導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙的分子機(jī)制。該研究揭示了CTCF-R567W突變與人類(lèi)神經(jīng)發(fā)育障礙之間的聯(lián)系，對(duì)理解CTCF突變調(diào)節(jié)發(fā)育障礙的發(fā)病機(jī)制具有重要意義，并為進(jìn)一步探索基于三維染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)控的干預(yù)方法奠定了基礎(chǔ)。相關(guān)成果于2024年7月1日發(fā)表在Nature Communications上。