Turner綜合征，也稱為性腺發(fā)育不良或先天卵巢發(fā)育不良，是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個(gè)染色體，其中2個(gè)是性染色體）。一般女性有2個(gè)X染色體，但Turner綜合征患者的性染色體缺失或有其他異常。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發(fā)際、頸蹼?；疾∨⑼ǔ３霈F(xiàn)性腺功能不全，從而導(dǎo)致閉經(jīng)和不育。也經(jīng)常出現(xiàn)其他健康問(wèn)題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下癥、糖尿病、視力問(wèn)題、聽(tīng)力問(wèn)題和許多其他自身免疫性疾病。

Patau綜合征是染色體13異常為3個(gè)，1960年P(guān)atau首先描述本病，故稱為Patau綜合征。新生兒中的發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性。Patau綜合征臨床病癥主要表現(xiàn)為顱面畸形、腦和內(nèi)臟畸形和智力發(fā)育障礙。顱面的畸形包括頭小，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見(jiàn)多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形包括無(wú)嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。

Warkany綜合癥也稱為 Trisomy 8 mosaicism或者 trisomy C syndrome，是一種罕見(jiàn)的先天性遺傳疾病，患者體細(xì)胞染色體8異常為三倍體或部分三倍體。Warkany syndrome患者表現(xiàn)的癥狀：體型異常瘦小，體重很輕，但是頭大且不對(duì)稱、面部無(wú)表情，前額突出，眼睛深陷，嘴唇厚。

Emanuel綜合癥是一種遺傳性染色體異常的疾病。Emanuel 綜合癥患者表現(xiàn)的癥狀是：智力遲鈍，頭小、畸形，耳異常，高鶚穹，小頜畸形，先天性心臟病，腎異常，大腦結(jié)構(gòu)異常和男性生殖器異常。